Studio Medico Destefanis

Medicina di Gruppo

 
 

Malattie Rare

 
 

Strutture di riferimento (Presidi) della Regione Liguria per la cura delle Malattie Rare per gruppi di Patologie di cui al D.M. 279/2001 (pubblicato BURL n.51 Parte II del 17/12/2008)

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malattie infettive e parassitarie

M. di Hansen

M. di Whipple

M. di Lyme

RA0010

RA0020

RA0030

070930  Osp. S. Martino

Tumori

T. di Wilms

Retinoblastoma

M. di cronkite-Canada

S. di Gardner

Poliposi Familiare

Linfoangioleiomiomatosi

Neurofibromatosi

RB0010

RB0020

RB0030

RB0040

RB0050

RB0060

RBG010

070930  Osp. S. Martino

07950  IST

07940  IST. G. Gaslini

Malattie delle Ghiandole Endocrine

Deficienza di ACTH

S. di Kalimann

Iperaldosteronismi primitivi

Sindromi adrenogenitali congenite

S. di Reifenstein

Poliendocrinopatie autoimmuni

PubertÓ precoce idiopatica

Leprecaunismo

S. di Werner

RC0010

RC0020

RCG010

RCG020

RC0030

RCG030

RC0040

RC0050

RC0060

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

07008  Osp. S. Paolo - SV

Malattie del Metabolismo - Aminoacidi

Disturbi metabolismo e trasporto aminoacidi

Disturbi del ciclo dell'urea

RCG040

RCG050

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

Malattie del Metabolismo - Carboidrati

Disturbi metabolismo e trasporto dei Carboidrati

RCG060

07940  IST. G. Gaslini

Malattie del Metabolismo - Lipidi

Alteraz. congenite del metabolismo lipoproteine 2

Lipodistrofia totale

Disturbo da accumulo di lipidi

Mucolipidosi

M. di Dercum

M. di Farber

RCG070

RC0080

RCG080

RCG090

RC0090

RC0100

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

Malattie del Metabolismo - Proteine

Crioglobulinemia mista

Atransferrinemia congenita

RC0110

RC0130

070930  Osp. S. Martino

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malattie del Metabolismo - Minerali

Deficienza congenita di Zinco

Alter. congenite del metabolismo del Ferro

Aceruloplasminemia congenita

M. di Wilson

Ipofosfatasia

Rachitismo ipofosfatemico vit. D resistente

RC0070

RCG100

RC0120

RC0150

RC0160

Rc0171

070930  Osp. S. Martino

07940   IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Malattie del Metabolismo - Altro

Porfirie

Disordini del metab. delle purine e pirimidine

Amiloidosi primarie e familiari

S. di Crigler-Najjar

Mucopolisaccaridosi

RCG110

RCG120

RCG130

RC0180

RCG140

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

Disturbi immunitari

Angioedema ereditario

Carenza congenita di alfa 1 antitripsina

Istiocitosi croniche

Immunodeficienze primarie

M. di Behcet

RC0190

RC0200

RCG150

RCG160

RC0210

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Anemie ereditarie

RDG010

070930  Osp. S. Martino

07940   IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Difetti ereditari della coagulazione

RDG020

070930  Osp. S. Martino

07940   IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Altre Malattie Ematologiche

S. emolitico-uremica

Emoglobinuria parossistica notturna

Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente

Piastrinopatie ereditarie

Trombocitopenie primarie ereditarie

Neutropenia clinica

Malattia granulomatosa cronica

M. di Chediak-Higashi

 

RD0010

RD0020

RD0030

RDG030

RDG040

RD0040

RD0050

RD0060

070930  Osp. S. Martino

07940   IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malattie del Sistema Nervoso - SNC

Leucodistrofie

Ceroido-lipofuscinosi

Gangliosidosi

M. di Alpers

M. di Leigh

S. di Rett

Atrofia dentato rubropallidoluysiana

Epilessia mioclonica progressiva

Mioclono essenziale ereditario

Corea di Huntington

Distonia di torsione idiopatica

Malattie spinocerebellari

Atrofie muscolari spinali

Sclerosi laterale amiotrofica

Sclerosi laterale primaria

Adrenoleucodistrofia

S. di Lennox Gastaut

S. di West

Narcolessia

RFG010

RFG020

RFG030

RF0010

RF0030

RF0040

RF0050

RF0060

RF0070

RF0080

RF0090

RFG040

RFG050

RF0100

RF0110

RF0120

RF0130

RF0140

RF0150

070930  Osp. S. Martino

07940   IST. G. Gaslini

Malattie del Sistema Nervoso - SNP

S. di Melkersson-Rosenthal

Neuropatie ereditarie

S. di Steele-Richardson-Olszewski

Polineuropatia cron. infiamm. demielinizzante

S. di Eaton-Lambert

Miopatie congenite ereditarie

Distrofie muscolari

Distrofie miotoniche

Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche

RF0160

RFG060

RF0170

RF0180

RF0190

RFG070

RFG080

RFG090

RFG100

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malattie dell'apparato visivo

S. di Kearns-Sayre

Vitreoretinopatia essudativa familiare

Malattia di Eales

S. di Behr

Distrofie retiniche ereditarie

Distrofie ereditarie della coroide

Ciclite eterocromica di Fuch

Atrofia essenziale dell'iride

Emeralopia congenita

S. di Oguchi

S. di Cogan

Degenerazioni della cornea

Distrofie ereditarie della cornea

Cheratocono

Congiuntivite lignea

Atrofia ottica di Leber

RF0020

RF0200

RF0210

RF0220

RFG110

RFG120

RF0230

RF0240

RF0250

RF0260

RF0270

RFG130

RFG140

RF0280

RF0290

RF0300

070930  Osp. S. Martino

07003901  Osp. Lavagna

Malattie dell'apparato genitourinario

Diabete insipido nefrogenico

Fibrosi retroperitoneale

Cistite interstiziale

RJ0010

RJ0020

RJ0030

07940  IST. G. Gaslini

Malattie dell'apparato digerente

Acalasia

Gastrite ipertrofica gigante

Gastroenterite eosinofila

S. da pseudo-ostruzione intestinale

Colangite primitiva sclerosante

Sprue Celiaca

Malattia da inclusione dei microvilli

Linfangectasia intestinale

M. di Waldmann

RI0010

RI0020

RI0030

RI0040

RI0050

RI0060

RI0070

RI0080

RC0140

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo

Eritrocheratolisi hiemalis

Dermatite erpetiforme

Pemfigo

Pemfigoide bolloso

Pemfigoide benigno delle mucose

Lichen sclerosus et atrophicus

RL0010

RL0020

RL0030

RL0040

RL0050

RL0060

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malattie del sistema circolatorio

Endocardite reumatica

Poliangioite microscopica

Poliarterite nodosa

S. di Kawasaki

S. di Churg-Strauss

S. di Goodpasture

Granulomatosi di Wegener

Arterite a cellule giganti

Microangiopatie trombotiche

M. di Takayasu

Teleangiectasia emorragica ereditaria

S. di Budd-Chiari

RG0010

RG0020

RG0030

RG0040

RG0050

RG0060

RG0070

RG0080

RGG010

RG0090

RG0100

RG0110

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo

Dermatomiosite

Polimiosite

Connettivite mista

Connettiviti indifferenziate

Fascite eosinofila

Fascite diffusa

Policondrite

RM0010

RM0020

RM0030

RMG010

RM0040

RM0050

RM0060

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

Malformazioni congenite

Sistema Nervoso

S. di Arnold-Chiari

Microcefalia

Agenesia cerebellare

S. di Joubert

Lissencefalia

Oloprosencefalia

S. di Chiray-Foix

Disautonomia familiare

S. da regressione caudale

S. di Moebius

S. di Isaacs

Neuroacantocitosi

S. di Walzer-Warburg

S. di Weill-Marchesani

 

RN0010

RN0020

RN0030

RN0040

RN0050

RN0060

RN0070

RN0080

RN0300

RN0990

RN1490

RN1570

RN1740

RN1750

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

 

Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malformazioni congenite

M. di Alpers

S. di Kearns-Sayre

M. di Leigh

Sindrome Melas

Sindrome Merrf

Sindrome di Zellweger

RF0010

RF0020

RF0030

RN0710

RN0720

RN1760

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Malformazioni congenite

Malformazioni oculari

Anomalia di Axenfeld-Rieger

Anomalia di Peter

Aniridia

Coloboma congenito del disco ottico

Anomalia di Morning Glory

Persistenza della membrana pupillare

S. di De Morsier

S. di Rieger

S. di Stickler

M. di Norrie

S. di Vogt-koyanagi-harada

 

RN0090

RN0100

RN0110

RN0120

RN0130

RN0140

RN0860

RN1050

RN1220

RN1580

RN1720

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Malformazioni congenite

Malformazioni gastro-intestinali

Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea

Atresia del digiuno

Atresia o stenosi duodenale

Ano imperforato

M. di Hirschsprung

Atresia biliare

Malattia di Caroli

Malattia del fegato policistico

Gastroschisi

S. di Peutz Jeghers

Ermafroditismo vero

Rene con midollare a spugna

S. unghia-rotula

S. di Alport

S. di Wagr

Pseudoermafroditismi

 

RN0160

RN0170

RN0180

RN0190

RN0200

RN0210

RN0220

RN0230

RN0320

RN0760

RN0240

RN0250

RN1190

RN1360

RN1730

RNG010

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malformazioni congenite

Malformazioni condro-ossee

Focomelia

DeformitÓ di Sprengel

Acrodisostosi

Camptodattilia

S. di Klippel Feil

S. di Ehlers-Danlos

S. di Adams Oliver

S. di Dyggve Melchior Clausen (Dmc)

S. di Filippi

Greig Sindrome di Cefalopolisindattilia

S. di Jackson Weiss

S. di Jarcho-Levin

S. di Poland

S. cerebro-costo-mandibolare

S. oto-palato-digitale

S. trisma-pseudocamptodattilia

Displasia oculo-digito-dentale

Displasia spondiloepifisaria congenita

S. di Klippel Trenaunay

Condrodistrofie congenite

Osteodistrofie congenite

 

RN0260

RN0270

RN0280

RN0290

RN0310

RN0330

RN0340

RN0370

RN0380

RN0390

RN0400

RN0410

RN0430

RN0450

RN0470

RN0480

RN1440

RN1450

RN1510

RNG050

RNG060

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malformazioni congenite

Blue Rubber Bleb Nevus

Cutis laxa

Incontinentia pigmenti

Xeroderma pigmentoso

Cheratosi follicolare acuminata

Cute marmorea teleangectasica congenita

M. di Darier

Discheratosi congenita

Epidermolisi bollosa

Eritrocheratodermia simmetrica progressiva

Eritrocheratodermia variabile

Ipercheratosi epidermolitica

Ipoplasia focale dermica

Pachidermoperiostosi

Pseudoxantoma elastico

Aplasia congenita della cute

S. di Parry-Romberg

Ipomelanosi di Ito

S. Kid

S. del nevo displastico

S. del nevo epidermale

S. di Sjogren-Larsson

S. di Tay

Ittiosi congenite

RN0150

RN0500

RN0510

RN0520

RN0530

RN0540

RN0550

RN0560

RN0570

RN0580

RN0590

RN0600

RN0610

RN0620

RN0630

RN0640

RN0650

RN1480

RN1500

RN1650

RN1660

RN1700

RN1710

RNG070

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malformazioni congenite

Anomalie cromosomiche

D. di Down

M. del cri du chat

S. di Turner

S. di Klinefelter

S. di Wolf-Hirschhorn

S. da aneuploidia cromosomica

S. da duplicazione/deficienza cromosomica

 

RN0660

RN0670

RN0680

RN0690

RN0700

RNG080

RNG090

 

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Malformazioni congenite

Malformazioni complesse

Artrogriposi multiple congenite

Acrocefalosindattilia

Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia

S di Coffin-Lowry

S. di Coffin-Siris

S. di Pallister-W

Sequenza sirenomelica

S. femoro-facciale

S. di Weaver

Short Sindrome

S. di Ivemark

Sclerosi tuberosa

S. di Sturge-Weber

S. di Von Hippel-Lindau

S. di Aarskog

S. di Antley-Bixler

S. di Baller-Gerold

S. di Beckwith-Widemann

S. di Bloom

S. di Borjeson

Charge associazione

S. di Dubowitz

ECC Sindrome

S. di Freeman-Sheldon

S. di Fryns

S. di Goldenhar

S. di Hermansky-Pudlak

S. di Holt-Oram

 

RNG020

RNG030

RNG040

RN0350

RN0360

RN0420

RN0440

RN0460

RN0490

RN0730

RN0740

RN0750

RN0770

RN0780

RN0790

RN0800

RN0810

RN0820

RN0830

RN0840

RN0850

RN0870

RN0880

RN0890

RN0900

RN0910

RN0920

RN0930

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

 

Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malformazioni congenite

Kabuki sindrome della maschera

S. di Kartagener

S. di Maffucci

S. di Marshall

S. di Meckel

S. di Nager

S. di Noonan

S. di opitz

RN0940

RN0950

RN0960

RN0970

RN0980

RN1000

RN1010

RN1020

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Malformazioni congenite

Malformazioni complesse

S. di Pallister-Hall

S. di Pfeiffer

S. di Roberts

S. di Robinow

S. di Russell-Silver

S. di Schinzel-Giedion

S. di Seckel

Sequenza da ipocinesia fetale

S. di Simpson-Golabi-Behmel

S. branchio-oculo-facciale

S. branchio-oto-renale

S. cardio-facio-cutanea

S. oculo-cerebro-cutanea

S. proteo

S. trico-rino-falangea

S. di Smith-Lemli-Opitz tipo 1

S. di Smith-Magenis

S. di Summit

S. di Townes-Brocks

Vacterl associazione

S. di Windervanck

S. di Williams

S. di Winchester

S. di Wolfram

S. di Angelman

S. di Prader-Willi

S. di Marfan

S. da X fragile

S. di Aase-Smith

 

RN1030

RN1040

RN1060

RN1070

RN1080

RN1090

RN1100

RN1110

RN1120

RN1130

RN1140

RN1150

RN1160

RN1170

RN1180

RN1200

RN1210

RN1230

RN1230

RN1250

RN1260

RN1270

RN1280

RN1290

RN1300

RN1310

RN1320

RN1330

RN1340

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

 
Gruppo del Decreto 279/2001

Malattie

Codici esenzioni

Presidio di riferimento

Malformazioni congenite

S. di Alagille

S. di Alstrom

Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale

S. di Bardet-Biedl

S. di Carpenter

S. di Cockayne

S. di Cornelia De Lange

M. di De Sanctis Cacchione

RN1350

RN1370

RNG100

RN1380

RN1390

RN1400

RN1410

RN1420

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Malformazioni congenite

Malformazioni complesse

S. di Denys-Drash

S. di Fraser

S. di Hay-Wells

S. di Landau-Kleffner

S. di Leopard

S. di Levy-Hollister

S. di Marshall-Smith

S. di Neu-Laxova

S. di Pallister-Killian

S. Pearson

S. di Poems

S. di Rubinstein-Taybi

S. acrocallosa

S. cerebro-oculo-facio-scheletrica

S. pterigio multiplo

S. trico-dento-ossea

S. trombocitopenica con assenza di radio

 

RN1430

RN1460

RN1470

RN1520

RN1530

RN1540

RN1550

RN1560

RN1590

RN1600

RN1610

RN1620

RN1630

RN1640

RN1670

RN1680

RN1690

070930  Osp. S. Martino

07008  Osp. S. Paolo - SV

07940  IST. G. Gaslini

070025 Osp. Galliera

Alcune condizioni morbose di origine perinatale

Embriofetopatia rubeolica

S. fetale da acido valproico

S. fetale da idantoina

S. alcolica fetale

Apnea infantile

Kernittero

Fibrosi epatica congenita

RP0010

RP0020

RP0030

RP0040

RP0050

RP0060

RP0070

070930  Osp. S. Martino

07940  IST. G. Gaslini

Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti S. di Gerstmann

RQ0010

070930  Osp. S. Martino